Trissomia 21 ou Síndrome de Down

O que é a trissomia 21?
A trissomia 21 é caracterizada pela existência de um cromossoma a mais no par 21 e acontece devido a uma divisão celular atípica que produziu um óvulo ou espermatezóide com 24 cromossomas em vez de 23. Quando este óvulo ou espermatozóide de fundem com um óvulo ou espermatozóide normais, a primeira célula do bebé em desenvolvimento tem 47 cromossomas em vez de 46 e todas as células desse bebé terão 47 cromossomas. (95% dos casos de trissomia 21).
Outras causas para um indivíduo ser portador são a Translocação Robertsoniana, em que a alteração envolve geralmente os pares 14 e 21, onde parte do cromossoma 14 é substituído pelo cromossoma 21 extra (3% a 4% dos casos) e ao Mosaicismo, no qual são encontradas células com um conjunto normal de cromossomas e células com trissomia 21(1% dos casos).

Características físicas dos portadores de Trissomia 21

• Apresentam a cabeça menor do que as outras crianças, na maioria dos casos com braquicefalia (levemente achatada);
• podem existir áreas com falta de cabelo (alopecia parcial) ou, mais raramente, alopecia total;
• os ossos faciais encontram-se pouco desenvolvidos, o nariz é pequeno e os olhos apresentam as pálpebras estreitas e oblíquas;
• as orelhas são pequenas, com a estrutura ocasionalmente alterada e os canais do ouvido mais estreitos;
• a boca é pequena, o palato estreito e a língua larga e estriada;
• a erupção dentária geralmente é atrasada e os dentes surgem mal implantados;
• o tórax tem um aspecto alterado, com o osso peitoral afundado ou projectado; as mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos;
• a pele é geralmente clara e sensível ao frio.

Desenvolvimento das crianças com Trissomia 21

A sequência do desenvolvimento da criança com trissomia 21 geralmente é bastante semelhante à de crianças sem a síndrome e as etapas e os grandes marcos são atingidos, embora em um ritmo mais lento. Esta demora para adquirir determinadas habilidades pode prejudicar as expectativas que a família e a sociedade tenham da pessoa. Durante muito tempo estas pessoas foram privadas de experiências fundamentais para o seu desenvolvimento porque não se acreditava que eram capazes. Todavia, atualmente já é comprovado que crianças e jovens Trissomia 21 podem alcançar estágios muito mais avançados de raciocínio e de desenvolvimento.

Wishart (1998) considera que os resultados da sua investigação suportam a visão de que existem diferenças significativas na forma como o desenvolvimento se processa, nomeadamente a nível do que o autor denominou o “estilo” de aprendizagem destas crianças. Wishart define alguns aspectos que parecem caracterizar o seu desenvolvimento cognitivo, nomeadamente o uso crescente de estratégias de evitamento, ao defrontarem-se com desafios cognitivos, fraco uso de capacidades de resolução de problemas, dificuldade em consolidar capacidades cognitivas recém-adquiridas e uma relutância crescente em tomar iniciativas na aprendizagem.
Apesar da perspectiva diferente com que se encara hoje a problemática da trissomia 21 é importante não esquecer as limitações biológicas severas colocadas ao desenvolvimento destas crianças pela anomalia genética (Wishart, 1998) e é evidente que este se processa de forma diferente das crianças com desenvolvimento típico, demonstrando dificuldades a nível da cognição, linguagem, motricidade e autonomia pessoal.

"As pessoas com síndrome de Down não são doentes. Não "sofrem de", "padecem de" nem são "vítimas de" síndrome de Down.

As pessoas têm síndrome de Down"

Devenny,1992

Visite o site da Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 e a Associação de Portadores de Trissomia 21 do Algarve - APATRIS 21